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折耳猫的耳部软骨发育不全，并且折耳猫有一种骨骼方面的遗传疾病，有较大的概率会在2-6月龄左右发病，并且发病后极其痛苦，目前也没有针对这种疾病的治疗方法。发病时折耳猫会出现生长板的异常，出现尾巴粗短且僵硬，脚趾短小且僵硬，这会造成折耳猫出现跛行、步态僵硬，无法跳跃甚至瘫痪。
折耳猫的折耳基因是不完全显性基因，也就是折耳猫父母有一方为折耳猫则发病的概率会小一些，症状也大多在年纪较大时才会出现。若父母均为折耳猫且遗传到了父母的显性折耳基因，会出现所有的症状及病变。
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