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折耳猫因基因缺陷，易患多种遗传性疾病，其中骨骼系统疾病最为常见且严重。其致病基因会导致软骨发育异常，表现为四肢骨骼畸形（如脚掌肥厚、指骨缩短）、关节肿胀僵硬，走路时步态不稳，后期可能无法正常跳跃或行走，伴随剧烈疼痛，需长期通过药物缓解症状。
此外，折耳猫易患呼吸系统问题，因软骨发育不良可能影响鼻腔和气管软骨，导致呼吸不畅、打鼾，严重时引发呼吸道感染。部分个体还会出现心脏疾病（如心肌肥大）和肾脏疾病，老年折耳猫患慢性肾病的概率高于普通猫咪。皮肤问题也较常见，耳垢分泌旺盛易引发耳道感染，需定期清洁；因活动量少、舔毛频繁，可能导致毛球症或皮肤油脂分泌异常。
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